Что такое пренатальная диагностика?
20.02.2015
Слово «пренатальный» означает «дородовый». Поэтому термин «пренатальная диагностика» означает любые исследования, позволяющие уточнить состояние внутриутробного плода. Поскольку жизнь человека начинается с момента зачатия, различные проблемы со здоровьем могут быть не только после рождения, но и до рождения...
Проблемы могут быть разными:
- довольно безобидными, с которыми плод может справиться сам,
- более серьезными, когда своевременная медицинская помощь сохранит здоровье и жизнь внутриутробного пациента,
- достаточно тяжелыми, с которыми современная медицина справиться не может.
Для выяснения состояния здоровья внутриутробного плода используются методы пренатальной диагностики, к которым относятся ультразвуковое исследование, биохимические исследования сыворотки крови.
Что такое скрининг?
Слово скрининг означает «просеивание». Частым случаем пренатального скрининга является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков у плода.
Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может быть та или иная проблема, но дает возможность выделить группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена бо́льшая часть лиц с данным видом патологии.
На какие виды врожденных пороков проводится скрининг?
В настоящее время рекомендуется проведение скрининга на следующие виды врожденных пороков у плода:
- Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом)
- Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре)
- Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия)
Синдром Да́уна (синдром трисомии 21) — главными клиническими проявлениями являются отставание психического и физического развития: олигофрения, мышечная гипотония, недостаточность эндокринных желез (особенно щитовидной) и своеобразный внешний вид: косо расположенные глазные щели, широкая уплощённая переносица, эпикантус (складка верхнего века во внутреннем углу глаза, закрывающая слёзный бугорок), встречающийся в норме у азиатов, полуоткрытый рот, короткие пальцы. Болезнь Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов, который в данный момент уменьшился до 1 к 1100.
Синдром Э́двардса (синдром трисомии 18) — второе по частоте после болезни Дауна хромосомное заболевание, характеризуется комплексом множественных пороков развития.
Дефект нервной трубки является наиболее распространенным морфологическим нарушением, встречающимся у 0,3-3 новорожденных на каждую 1000 родов.
Анэнцефалия наблюдается в половине случаев ДНТ. Все случаи анэнцефалии имеют летальный исход.
Общей тенденцией в развитии пренатального скрининга является желание получать достоверную информацию о риске развития тех или иных нарушений на как можно ранних сроках беременности: 11 недель 5 дней-13 недель 5 дней - проверяются следующие показатели: свободная β-субъединица хорионического гормона человека (св. β-ХГЧ), PAPP-A, связанный с беременностью плазменный протеин A
С 6 февраля 2012 года в нашем городе открылся Центр пренатальной диагностики, обслуживающий беременных женщин г.Нижнекамска и Нижнекамского района, а так же восемь прикрепленных районов. Он был открыт на основании приказов МЗ России, РТ с целью раннего выявления пороков развития и хромосомных аномалий плода. Работа Центра пренатальной диагностики включает в себя европейский стандарт обследования беременных женщин на сроках 11недель 5 дней-13недель 5 дней. Женщина в течение одного посещения получает следующие виды медицинских услуг:
- УЗИ плода на аппарате экспертного класса;
- забор крови для обнаружения маркеров хромосомной патологии плода.
Анализ сыворотки крови проводится централизованно в медико-генетической консультации РКБ г.Казани. Обработка данных УЗИ плода, биохимического скрининга проводится через математическую программу «Астрая» и выдается риск хромосомной патологии у плода. Особенностью проведения экспертного УЗИ в нашем центре является наличие у специалистов помимо отечественного диплома, сертификата международного образца FMF.
Запись на прием в Центр ведется через участковых акушер-гинекологов и кабинеты УЗД №5 ;10 женской консультации, обследование беременных женщин проводится бесплатно, по программе Государственных гарантий. Все что необходимо будущей маме - это ранняя явка на учет по беременности до 11 недель.
Заведующий Ж.К Шишонин О.В.