А А

«Галактоземия. Фенилкетонурия. Муковисцидоз.»

09.08.2018

Сегодня в детской поликлинике N 2 прошла лекция для врачей. Тема лекции : «Галактоземия. Фенилкетонурия. Муковисцидоз.» Это наследственные заболевания.


К примеру, галактоземия - наследственная ферментопатия, характеризующаяся нарушением нормального процесса углеводного обмена, а именно – метаболизма галактозы. Признаками являются непереносимость грудного молока и молочных смесей, рвота, анорексия, гипотрофия, желтуха, цирроз печени, отеки, задержка психомоторного развития. Скрининг на галактоземию проводится всем новорожденным.

Муковисцидоз —еще одно тяжелое наследственное хроническое заболевание, возникающее вследствие мутации белка, в результате чего поражаются железы внешней секреции, продуцирующие пот и слизь. Муковисцидоз неизлечим и неминуемо приводит к серьезнейшим нарушением деятельности внутренних органов. Подготовила и прочитала лекцию участковый врач - педиатр Резеда Конякова.